La diagnosi prenatale: informarsi e scegliere nel modo adeguato

La diagnosi prenatale comprende tutti gi esami invasivi e non per svelare la presenza di patologie di vario tipo nel feto.

Scegliendo di effettuare gli esami che prevede la diagnosi prenatale si vanno a scoprire gli eventuali DIFETTI CONGENITI, ovvero i difetti più o meno gravi presenti fin dal momento della nascita e sviuppatisi nel corso della gravidanza.

I difetti congeniti si classificano in:

Difetti cromosomici, che riguardano il numero e la struttura di uno dei 46 cromosomi presenti nel nucleo delle nostre cellule; per escluderne la presenza si effettua l’esame dei cromosomi, cioè del cariotipo fetale, attraverso la villocentesi o amniocentesi.
Difetti del DNA, che sono in genere ereditari e riguardano una sequenza alterata di uno o più geni, all’interno di un cromosoma; si possono identificare soltanto se c’è il sospetto per la presenza di fattori di rischio derivati dallla storia familiare dei futuri genitori.
Malformazioni strutturali, consistenti in uno sviluppo anomalo di uno o più organi o strutture de feto, come ad esempio le cardiopatie congenite, non si escludono con l’esame dei cromosomi o del DNA, ma si identificano con l’ecografia ostetrica nel corso della gravidanza.

CORREDO GENETICO

Il corredo genetico contiene tutte le informazioni utili allo sviluppo e alla sopravvivenza ed è paragonabile ad un’enciclopedia, dove i singoli libri sono i cromosomi e le frasi contenute nei libri sono i geni costituiti dal DNA.

I cromosomi hanno la forma di X o Y e sono costituiti da DNA. In ogni cellula ci sono 46 cromosomi, organizzati in 23 coppi, metà sono di origine paterna e metà materna. Le nostre coppie di cromosomi sono chiamati per numero da 1 a 22 e la ventitreesima coppia sono i sessuali: o XX per la femmina e XY per il maschio.

ESAMI NON INVASIVI O TEST DI SCREENING

I metodi di screening sono biochimici, cioè tramite un esame del sangue della mamma, ed ecografici, basati sulla ricerca di caratteristiche fetali particolari; e combinati, ovvero biochimici ed ecografici insieme.

TRASLUCENZA NUCALE

QUANDO SI ESEGUE? Tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza

CHE COSA VALUTA? Con questo esame ecografico, si valuta la raccolta di liquido a livello del collo del feto. Se il liquido risulta in eccesso può essere segno di un difett cardiaco o di un’ anomalia cromosomica come la Trisomia 21.

COME LEGGERE I RISULTATI? Questo test fornisce una stima delle probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche. In base al risultato, spetterà alla coppia decidere se effettuare o meno un test diagnostico.

DUO TEST O TEST COMBINATO

QUANDO SI ESEGUE? Tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza

CHE COSA VALUTA? Unendo a misura della zona di traslucenza nucale (tra le 11 e le 13 settimane) al duo test, ovvero il dosaggio della Free-beta HCG e della PAPP-A sul sangue materno (tra le 9 e le 11 settimane), si ottiene un risultato molto più efficace. Questo esame stima il rischio del feto di essere affetto da anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 21 (sindrome di Down) o trisomia 18 (sindrome di Edwards).

COME LEGGERE I RISULTATI? Rappresenta il metodo disponibile attualmente più efficace. Come per il test precedente, questo test fornisce una stima delle probabilità che il feto possa essere affetto da anomalie cromosomiche. In base al risultato, spetterà alla coppia decidere se effettuare o meno un test diagnostico.

E’ sicuramente il test di scelta, in quanto presenta la migliore sensibilità pari all’85%, si identificano 8 mamme su 10 che presentano un feto affetto.

TRI TEST

QUANDO SI ESEGUE? Tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza

CHE COSA VALUTA? Comporta il dosaggio di tre sostanze nel sangue materno, HCG, ESTRIOLO NON CONIUGATO e ALFA FETO PROTEINA. Questi valori sono uniti all’età materna.

COME LEGGERE I RISULTATI? Si tratta di un test da riservare a chi non abbia fatto in tempo ad effettuare i test nel primo trimestre. La sua efficacia è molto inferiore rispetto al test combinato nel primo trimestre, 60% circa.

ESAMI INVASIVI

VILLOCENTESI

QUANDO SI ESEGUE? Tra le 10 e le 13 settimane

CHE COSA VALUTA? Permette di diagnosticare tutte le anomalie cromosomiche del feto e nelle coppie a rischio, alcune tra le più gravi e frequenti malattie genetiche (fibrosi cistica, talassemia).

L’esame consiste in una puntura nell’addome materno sotto guida ecografica per prelevare il tessuto placentare e comporta un rischio di aborto intorno all’ 1%. E’ l’esame di scelta per riconoscere nei primi tre mesi un’anomalia cromosomica o genetica, ed è consigliata quando la coppia è ad alto rischio per tali malattie (figli o familiari affetti, età materna avanzata), o se il feto è stato giudicato positivo al test combinato.

COME LEGGERE I RISULTATI? La villocentesi rispetto all’amniocentesi, a parità di rischio di aborto, fornisce una riposta più rapida (3/4 giorni dal prelievo) e si effettua precocemente, entro la 13a settimana di gravidanza.

AMNIOCENTESI

QUANDO SI ESEGUE? Tra la 15 e la 19 settimana di gravidanza.

CHE COSA VALUTA? E’ un prelievo di liquido amniotico sotto guida ecografica, che permette di diagnosticare tutte le anomali cromosomiche del feto e alcune tra le più gravi e frequenti malattie genetiche. Comporta un rischio di aborto inferiore all’1%. E’ un esame consigliato se esiste un alto rischio per anomalie cromosomiche o genetiche nella coppia (figli o familiari affetti, età materna avanzata) o nel feto (rilievo di malfrmazioni nell’ecografia morfologica) o se il feto è stato giudicato positivo al test combinato o al triplo test.

COME LEGGERE I RISULTATI? I risultati sono disponibili 2/3 settimane dopo il prelievo.

In entrambi i casi, dopo gli esami si raccomanda un periodo di riposo assoluto di 24 ore, da passare a letto alzandosi solo per mangiare e recarsi in bagno e 2/3 giorni di riposo. A distanza di 7/10 giorni si potrà effettuare un controllo ecografico per poter escludere ogni conseguenza legata agli esami.

Spero di aver fatto un minimo di chiarezza sul percorso della diagnostica prenatale, spesso le donne e le coppie si trovano sole ed in difficoltà a dover fare una scelta di questo genere.

Quello che mi permetto di consigliarvi, è di documentarvi bene, prima da sole e insieme al vostro compagno, poi se avete un quasiasi dubbio non esitate a chiedere a chi più competente di voi. E’ necessario che le varie procedure ed alternative siano chiare a voi come al padre del vostro bambino, e non dovete sentirvi obbligate a prendere nessuna scelta senza esserne totalmente convinte. Dovete scegliere avendo ben chiaro il percorso che vi si prospetta davanti, informandovi adeguatamente su ogni alternativa possibile.

Scegliere di sottoporsi a questo tipo di esami può essere emotivamente molto forte ed è quindi necessario avere un buon supporto da parte delle persone che vi sono vicine.

Vi auguro di scegliere sempre ciò che è meglio per voi e per il vostro piccolo senza pressioni o rimorsi.